SCOPERTE NUOVE AREE DEL GENOMA UMANO

SCOPERTE NUOVE AREE DEL GENOMA UMANO

L'indagine è stata condotta da 442 esperti e oltre 1.649 esperimenti. Che fino ad ora è stato considerato "DNA spazzatura" fornisce informazioni chiave per varie malattie.

Un team di scienziati provenienti da tutto il mondo, ha riportato i risultati di un migliaio e mezzo di esperimenti di lettura del DNA e ha scoperto che la maggior parte di ciò che fino ad ora è stato chiamato " DNA spazzatura "è in realtà utile e importante.

Dopo nove anni, questi risultati sono il risultato di progetto ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), la ricerca più grande che è attualmente in corso nel campo della genomica, e sono sviluppati più di trenta articoli pubblicati Mercoledì da tre riviste scientifiche, gli inglesi Natura e degli Stati Uniti la ricerca sul genoma e la biologia del genoma .

"Questo è uno di quei grandi passi che trasformano la nostra comprensione della genetica", ha detto Ewan Birney , coordinatore del progetto e ricercatore presso l' Istituto europeo di bioinformatica in Hinxton (Cambridgeshire), in una conferenza stampa Mercoledì al Museo della Scienza Londra .

La ricerca, che ha un investimento di più di $ 185 milioni, raccolti nel corso del Progetto Genoma Umano , che più di un decennio fa, è riuscito a sequenziare il DNA degli esseri umani.

Dal 2003, il progetto ENCODE cerca di spiegare i segreti di sequenziamento del DNA e creare un catalogo di tutti gli elementi funzionali contenuti nel genoma, che quando mescolato le informazioni necessarie per formare tutti i tipi di cellule e gli organi del corpo umano.

Oggi, ENCODE ha raccolto molti elementi che dovessero essere stampati su un muro, misurerebbero fino a 16 metri di altezza e 30 chilometri di lunghezza e in termini di capacità, per un totale di circa 15 terabyte di dati grezzi, una "vera e propria festa dati genetici "on-line a disposizione del pubblico.

Questa informazione ha aiutato gli scienziati a capire megliocome si regola l'espressione dei geni, ciò che determina quali proteine sono prodotte nelle cellule giuste e al momento giusto, e consentire nuovi progressi nella comprensione di oltre 400 malattie difettoso in queste regioni del genoma.

Un esempio è la malattia di Crohn -immune di origine ignota, o sclerosi multipla, artitris reumatoide alcuni casi di cancro al seno. Tratti anche ereditari, come altezza di una persona o l'età in cui spunta il primo dente, sono regolatei da queste regioni del genoma in cui non geni, almeno nel senso classico.

Tra gli altri risultati, gli scienziati hanno scoperto che il finora conosciuto come "DNA spazzatura" (informazioni che non è utile) è in realtà un pannello di controllo di grandi dimensioni con milioni di interruttori che regolano l'attività dei nostri geni e senza la quale questi appaiono non lavoro e le malattie.

"Il nostro genoma funziona solo per gli interruttori: milioni di siti che determinano se un gene è acceso o spento", ha detto Birney. 

" Abbiamo scoperto che gran parte del genoma è coinvolta nel controllare quando e dove si producono le proteine , oltre che fabbricarle semplicemente. Si tratta di una quantità sorprendente” ha detto Birney.

Infatti, secondo le conclusioni di ENCODE, circa l'80% del genoma umano contiene elementi relativi a qualche tipo di funzione biochimica per un totale di 120 funzioni diverse. Fino ad oggi, i ricercatori hanno preso solo dei geni, cioè il 2% del genoma.

Il progetto è realizzato da un consorzio internazionale che unisce gli sforzi di 442 scienziati provenienti da 32 laboratori in Gran Bretagna, Stati Uniti, Spagna, Singapore, Giappone e Svizzera, che hanno condotto un totale di 1.649 tipi di esperimenti con 147 cellule.

Tra gli scienziati, sta catalano Guigo Roderico , coordinatore del programma di Bioinformatica e Genomica CRG e professore presso l' Università Pompeu Fabra di Barcellona , che ha guidato il gruppo di analisi ENCODE RNA.

"Sapevamo di avere mutazioni del DNA associate a patologie, ma non sapevamo il perché. Ora sappiamo che uno dei motivi può essere perché si verificano in qualsiasi di questi interruttori o regioni
regolatorie di cui in precedenza era vamo inconsapevoli dell'esistenza no ", ha detto in un'intervista Guigo', che ritiene che ENCODE ha cambiato il concetto di gene.

"Fino ad ora abbiamo visto il DNA come una collana di perle in ogni perla è un gene. Ora vediamo che questa definizione è un po' riduttiva, perché ci sono geni che si sovrappongono l'un l'altro e che i confini non sono ben definiti , ha aggiunto Guigo' .

http://america.infobae.com/notas/57570-Descubren-nuevas-zonas-del-genoma-humano

Fonte: Reuters